molekularna genetika, područje genetike koje istražuje nasljedni materijal i nasljedne procese na razini molekule, ponajprije gena, odn. molekule deoksiribonukleinske kiseline (DNA). Počela se intenzivno razvijati nakon otkrića strukture DNA 1953. Isprva su se istraživanja provodila gotovo isključivo na bakteriji Escherichia coli, koja se pokazala savršenim modelom za proučavanje temeljnih genetičkih procesa na molekularnoj razini: replikacije, transkripcije, translacije, regulacije aktivnosti gena, mutacija, popravaka oštećenja u molekuli DNA, homologne rekombinacije i transpozicije (premještanje dijelova molekule DNA u genomu).
Glavni je cilj molekularne genetike određivanje funkcije svih gena i ostalih dijelova genoma, ponajprije u modelnih organizama (pogodnih za genetička istraživanja) te u čovjeka i svih njemu zanimljivih vrsta. Isprva se funkcija gena određivala dugotrajnim praćenjem fenotipskih promjena (→ fenotip) i otkrivanjem mutiranih gena odgovornih za te promjene. Spoznaje o molekularnim mehanizmima temeljnih genetičkih procesa i razvoj novih tehnika molekularne biologije omogućili su obratan pristup u određivanju funkcije gena. Automatskim postupkom određivanja redoslijeda nukleotida molekule DNA (sekvenciranje) u razmjerno kratkom vremenu može se odrediti redoslijed nukleotida cijeloga genoma. Funkcija gena s poznatim redoslijedom nukleotida utvrđuje se njegovom namjernom inaktivacijom ili pojačavanjem njegove aktivnosti, nakon čega se prate posljedične promjene u fenotipu. Osim sekvenciranjem, takav pristup određivanju funkcije gena omogućen je nizom tehnika kojima se po želji može vrlo precizno promijeniti odgovarajući gen ili bilo koji dio genoma. Te se tehnike nazivaju tehnologija rekombinantne DNA ili genetičko inženjerstvo. Njihovom su primjenom u posljednjih 10 god. uspješno promijenjeni gotovo svi geni u modelnih organizama.
U ljudi se geni zbog etičkih razloga ne mogu prema potrebi aktivirati i inaktivirati, pa se njihova funkcija određuje posredno: a) utvrđivanjem funkcije gena ostalih sisavaca, primjerice miša, jer je ona u većine gena čovjeka i ostalih sisavaca ista; b) primjenom molekularne genetike u med. dijagnostici, kojom je moguće izravno utvrditi koji je gen odgovoran za razvoj pojedine bolesti.
Dostignuća molekularne genetike primjenjuju se u mnogim područjima ljudske djelatnosti. U liječenju bolesti uzrokovanih genskim mutacijama primjenjuje se genska terapija, koja se temelji na ugradnji funkcionalnoga gena u stanice s mutiranim genom. Tehnologijom rekombinantne DNA u mikroorganizmima se u terapijske svrhe proizvode mnoge ljudske bjelančevine u neograničenim količinama. Prvi je takav komercijalni proizvod bio ljudski inzulin, koji se počeo proizvoditi u bakterijama 1980-ih, ubrzo pošto je gen za inzulin izoliran iz ljudskoga genoma. Na isti se način proizvode različite bjelančevine u prehrambenoj industriji. Tehnikama molekularne genetike mogu se mijenjati određeni geni u organizmima koji su korisni čovjeku, a radi postizanja novih značajki. Primjerice, 1980-ih utvrđen je gen rajčice odgovoran za brzo mekšanje ploda nakon sazrijevanja. Genetičkim inženjerstvom smanjena je njegova aktivnost i time je postignuto novo svojstvo (plod sporije mekša, pa se rajčice mogu brati potpuno zrele, bez bojazni da će do dolaska na tržište omekšati). Istim se postupcima gen može potpuno inaktivirati ili izrezati iz genoma. Tako su dobivene sorte soje, riže i pšenice iz kojih su odstranjeni najjači alergeni (→ alergija). U prosjeku se godišnje na tržištu pojavljuje 10 novih sorti različitih poljoprivr. kultura koje su oplemenjene primjenom molekularne genetike. Postalo je uobičajeno takve organizme nazivati genetički modificirani organizmi (GMO). U većini je slučajeva u njihov genom ugrađen dodatni gen kojega je funkcija prethodno istražena i za koji je utvrđeno da može poboljšati značajke organizma. Iako je metodama molekularne genetike omogućena najpreciznija promjena genetičkoga materijala u povijesti oplemenjivanja organizama, jasno su određeni rizici o kojima treba voditi računa prije njihove komercijalne uporabe. Zato takvi organizmi podliježu višegodišnjim istraživanjima kojima se utvrđuje njihova zdravstv. ispravnost i ekološka prihvatljivost, na temelju čega se dopušta ili zabranjuje njihova komercijalna uporaba.
Molekularna genetika nezaobilazna je u istraživanju evolucije. Tako se uspoređivanjem redoslijeda nukleotida pojedinih gena i drugih dijelova genoma u različitih organizama stječe uvid u molekularne procese koji su doveli do raznolikosti živih bića na Zemlji. Primjerice, usporedbom genetičkih materijala fosilnih ostataka neandertalca i suvremenoga čovjeka utvrđeno je da se suvremeni ljudi nisu razvili od neandertalaca, već su samo imali zajedničkog pretka. Isti su postupci molekularne genetike temelj moderne sudske medicine jer omogućuju razlikovanje dviju osoba na temelju vrlo male količine genetičkoga materijala.
