mutacije (lat. mutatio: promjena), iznenadne nasumične fizikalno-kem. promjene genetičkoga materijala stanice. One su uzrokom što se promijenjena stanica, kao i sve ostale koje iz nje nastaju, razlikuje od nepromijenjene stanice pojavom i ponašanjem. Naziv mutacija prvi je upotrijebio H. De Vries, a preuzeo ga je te preciznije definirao T. H. Morgan. Proces njezina nastanka naziva se mutageneza, a tvari koje ju potiču mutageni. Organizam koji je nositelj mutacije naziva se mutant.
Prema mjestu nastanka, mutacije mogu biti genske, kromosomske i genomske. Genske mutacije nastaju zbog promjena u pojedinačnome genu, a rezultat su izmijenjenoga slijeda nukleotida u molekuli DNA. Posljedica je takve mutacije promijenjena genska informacija. Mutacije su obično recesivne, pa se očituju tek kod homozigotnih potomaka organizma koji je bio zahvaćen promjenom gena (ako se radi o diploidnom organizmu). Kromosomske mutacije nastaju zbog promjena na razini kromosoma (strukturni kromosomski poremećaj). Dio kromosoma može se odlomiti i izgubiti (delecija); odlomiti i premjestiti na bilo koji drugi kromosom (translokacija); odlomiti i okretom za 180° ponovno vezati (inverzija); udvostručiti (duplikacija). Sve te promjene mogu dovesti do novih svojstava organizma, jer učinak gena u oblikovanju nekog svojstva ovisi i o njihovu međusobnome rasporedu u kromosomu. Genomske mutacije uvjetovane su promjenom u sastavu genoma, tj. promjenom u broju kromosoma. Ako mutirana stanica ili organizam ima jedan kromosom više ili manje nego što je to karakteristično za njegovu vrstu, naziva se aneuploid, a pojava se naziva aneuploidija (→ downov sindrom). Pojava višestrukoga broja kromosoma (→ poliploidija) česta je u biljaka i životinja koje se povremeno razmnožavaju partenogenezom.
Prema tipu stanica zahvaćenih promjenom, mutacije mogu biti somatske i germinativne. Somatske mutacije nastaju u tjelesnim stanicama. Ograničene su na tkivo u kojem nastaju i ne prenose se na potomke. Rezultat je takve mutacije primjerice mozaičnost šarenice oka (plavo oko sa smeđim dijelovima) u čovjeka ili šarolikost cvjetova i listova u biljaka. Nakupljanje somatskih mutacija u nekom tkivu uzrokuje nefunkcionalnost organa i razvoj tumora (→ kancerogeneza). Germinativne mutacije nastaju u spolnim stanicama (gametama) ili njihovim pretečama. Prenose se na potomke, pa mogu biti uzrokom nasljednih bolesti (npr. hemofilija) ili abnormalnosti u razvoju. Mutacije su značajan čimbenik evolucije i izvor su genetičke varijabilnosti. One mutacije koje poboljšavaju svojstvo organizma šire se u populaciji kroz naraštaje prirodnim odabirom ili selekcijom te vode nastanku novih vrsta. U ljudi se većina mutacija zbiva u nekodirajućem dijelu molekule DNA, koji nije odgovoran za genski produkt, a koji čini više od 98% genoma. Razlog je tomu što prirodni odabir vrlo učinkovito odstranjuje većinu mutacija u funkcionalnome, kodirajućem dijelu genoma, pa se promjene zadržavaju jedino u nekodirajućim dijelovima. Takve su mutacije neutralne te nemaju ni pozitivan ni negativan učinak na evoluciju ili zdravlje. One pridonose genetičkoj varijabilnosti, pa mogu poslužiti identifikaciji osobe i njezinih srodnika.
