STRUKE:

Gaucherova bolest

Gaucherova bolest [goše'~], poremećaj metabolizma koji nastaje zbog smanjenoga lizosomnog enzima glukozilceramidaze, što dovodi do taloženja glukozilceramida (glukocerebrozida) u neke organe. Opisao ga je francuski liječnik Philippe Gaucher (1854–1918). Nasljeđuje se autosomno recesivno. Postoje tri oblika: tip I (kronični oblik) u odraslih, obilježen povećanom jetrom, slezenom i tamno pigmentiranom kožom; tip II (akutni ili infantilni oblik), pojavljuje se u dojenačkoj dobi, bolesnici imaju teške neurološke poremećaje; tip III (juvenilni oblik), počinje u djetinjstvu, ima postupan tijek uz povećanje slezene i neurološki poremećaj s epileptičkim napadajima. Liječiti se može samo odrasli tip, i to operativnim uklanjanjem slezene.

Citiranje:
Gaucherova bolest. Hrvatska enciklopedija, mrežno izdanje. Leksikografski zavod Miroslav Krleža, 2021. Pristupljeno 11. 8. 2022. <http://www.enciklopedija.hr/Natuknica.aspx?ID=21392>.